Ir al contenido principal

Hsp70 al rescate¡

Como se puede tratar una enfermedad genética sin modificar el ADN mutante? Investigadores del Fox Chase Cancer Center, han demostrado que puede ser posible este tipo de tratamiento para ciertas enfermedades genéticas. Estos investigadores pudieron restaurar la función de un gen mutante humano en una levadura, manipulando las cantidad de una chaperona llamada Hsp70.

Las enfermedades genéticas, como su nombre lo dice, se deben a mutaciones en determinados genes que codifican para proteínas necesarias para el buen funcionamiento del organismo. Estas mutaciones hacen que las proteínas resultantes tengan uno o más aminoácidos diferentes a las proteínas sanas, provocando que cambien su estructura (plegamiento) y tengan un mal funcionamiento. Muchas veces estas mutaciones no tienen consecuencias graves sobre nuestro organismo, porque el aminoácido cambiado es de la misma naturaleza que el original, a esto se le llama "mutaciones sin sentido"; en cambio, otras mutaciones cambian un aminoácido por otro con propiedades fisicoquímicas completamente diferentes, provocando que la estructura de la proteína cambie drásticamente; o si el cambio se da en un aminoácido del sitio activo, provocará que la enzima pierda su función.

Cuando una mutación provoca un mal plegamiento de la proteína, haciendo que esta pierda su función, la Hsp70 se une a la región donde los aminoácidos están mal plegados, extiende la cadena y deja que ésta se vuelva a plegar. Los investigadores quedaron sorprendidos cuando observaron que un número significante de proteínas pudieron recuperar su función. Si este descubrimiento pudiera darse en humanos, reduciría drásticamente los efectos de muchas enfermedades genéticas, hasta podría corregirlas.

Otro experimento llevado a cabo en este laboratorio, insertó un gen mutante humano causante de deficiencia en la Cistationin β-Sintasa (CBS) en una levadura, la cual fue expuesta a un medio con alcohol. El alcohol activa las proteínas que ayudan a la célula a responder un choque térmico, entre ellas la Hsp70, las cuales evitan que la célula sufra algún daño debido al estrés al cual está sometido. El aumento de la Hsp70 mostró un efecto secundario. A parte de restaurar la función de las proteínas dañadas por el alcohol, también restauró actividad de la CBS mutante.

El ser humano posee al menos nueve miembros de la familia de la Hsp70. Este estudio sugiere que si se modificaría las condiciones del entorno de estas chaperonas, se obtendría mayores oportunidades para que las Hsp70 puedan rescatar a las proteínas mutantes.
Además se descubrió que la Hsp70 actúa en equilibrio con la Hsp26. Mientras que la Hsp70 trata de restaurar la función de las proteínas dañadas, la Hsp26 lleva a estas proteínas dañadas a los proteosomas, que es como el "basurero celular" donde van todas las proteínas inservibles. Y cuando se quitaba el gen que codificaba para la Hsp26 de la levadura, aumentó en 9 veces la función de la CBS mutante.

Comentarios

Entradas más populares de este blog

15 años más de moratoria a los transgénicos

Ese es el nuevo proyecto de ley (PL 05622/2020-CR) presentado el pasado 25 de junio por el congresista Rolando Campos Villalobos de Acción Popular, el cual tiene por único objetivo ampliar por quince años la moratoria a los transgénicos establecida por la Ley N.º 29811, que vence en diciembre del próximo año. 

Para aclarar, la moratoria sólo se aplica a la liberación al ambiente, es decir, los cultivos transgénicos. Los importados para la alimentación humana o de animales (por ejemplo, el maíz amarillo duro y la soya), no están restringidos ni regulados hasta que se apruebe el RISBA. Tampoco se prohíbe la investigación con transgénicos, pero solo si se realiza en espacios confinados como laboratorios o invernaderos. ¿Cuál es el sustento para ampliar la moratoria?Para saberlo, analicemos la exposición de motivos. Ley de moratoria se sustenta en la necesidad de preservar el ambiente equilibrado del país, dado que existe una incertidumbre sobre los impactos que pueden producir los transgéni…

Los huevos verdes

[Artículo publicado originalmente el 16 de abril de 2014 en Expresión Genética del diario El Comercio]
No me refiero a los de Shrek ni los de Hulk...
Hace unos años visité la localidad de Huancapallac, en el departamento de Huánuco, y participé del Muhu Raymi (Fiesta de las Semillas). En esta feria, agricultores de diferentes lugares del país exhiben su gran agrobiodiversidad. Mientras paseaba por los puestos de cada uno de ellos, vi algo que llamó mi atención: huevos de color verde.

Si bien los huevos pueden adquirir diferentes colores, dependiendo de la especie a la que correspondan, todos los huevos de gallina que encontramos en los mercados son blancos o morenos (color piel). Sin embargo, al menos tres razas de gallinas ponen huevos verdes y azulados: la Araucana de Chile y los Dongxiang y Lushi de China. Esta coloración se debe a un pigmento llamado biliverdina.
La biliverdina se genera a partir de la degradación de la hemoglobina —molécula que da el característico color rojo a la sa…

El asesino en serie de los anfibios bajo la mira

Los anfibios del mundo están viviendo un verdadero apocalipsis. Poblaciones enteras están siendo diezmadas. Algunas especies se han extinto y otras están seriamente amenazadas. Y, como en una verdadera película de terror, un patógeno es el responsable, posiblemente, el peor de toda la historia en cuanto a su impacto sobre la biodiversidad. Su nombre, Batrachochytrium dendrobatidis (de cariño Bd). ¿Dónde y cuando apareció este asesino? ¿Cómo se propaga? Son algunas de las interrogantes que pretende resolver un estudio publicado en Science la semana pasada.

Bd es un hongo que ataca directamente la piel de los anfibios (que es por donde estos animales respiran, intercambian electrolitos y regulan el pH), alimentándose de las proteínas que la componen. La piel alrededor de las articulaciones se hace trizas y se desprende hasta que pierden el equilibrio homeostático del cual no pueden recuperarse. Al cabo de unos días, mueren de un ataque cardiaco.

Este problema fue detectado por primera v…